Un bébé atteint d’une maladie rare a fait avancer la science

Mathilde n’a vécu que deux mois et demi. Elle ne le sait pas, mais avec sa courte vie, elle a permis à la science d’avancer. Et d’identifier la cause d’une maladie rarissime: une chercheure de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), à Montréal, s’est penchée sur son cas avec des collègues américains et ils ont cerné le gène défectueux responsable d’un trouble neurologique rare chez les enfants. Si rare que ces chercheurs n’en ont vu que sept cas.

Cette percée en génétique pourra en aider d’autres.

Avoir découvert la mutation du gène n’est que la première étape pour trouver un traitement potentiel, souligne cette chercheure, la docteure Geneviève Bernard, neuropédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM.

Mathilde est née à Montréal en janvier 2013, avec une tête couverte de cheveux foncés et le visage joufflu.

Mais à peine sortie du ventre de sa mère, elle s’est mise à avoir des tremblements des bras et des jambes. Sa tête était beaucoup plus petite que la normale. Tout de suite, les médecins ont su que quelque chose n’allait pas, et que c’était grave. Mais quoi? Mystère.

Transférée à l’Hôpital de Montréal pour enfants, elle a subi une batterie de tests. L’examen neurologique était très anormal, et son cerveau n’était pas bien formé, a expliqué en entrevue la Dre Bernard, l’une des médecins qui l’ont examinée. Elle est aussi chercheuse au Programme en santé de l’enfant et en développement humain de l’IR-CUSM.

On voyait les problèmes qu’elle avait, comme la microcéphalie et une atrophie cérébrale, mais on ne connaissait pas la cause, dit-elle.

« C’était très difficile, très dur à entendre, a relaté son père, Gabriel Poliquin. On est restés tous les jours à l’hôpital pendant le premier mois. »

Puis on nous a dit de la ramener à la maison, parce qu’elle allait mourir. « Il n’y avait pas d’espoir », a-t-il dit.

Mathilde est morte chez elle, auprès de sa famille, à la mi-avril.

Juste avant, ses parents ont accepté – sans hésitation, dit M. Poliquin – que leur bébé fasse partie d’un projet de recherche sur les maladies génétiques rares.

Les chercheurs ont alors effectué des tests génétiques poussés sur des échantillons de sang provenant de sept enfants, évalués par des médecins de San Diego, de Montréal et du Caire, en Égypte, qui souffraient de troubles neurodéveloppementaux.

Résultat? Le problème se situait dans des mutations du gène VARS, qui fait partie d’une famille de gènes très importants pour la production de protéines. On n’avait pas encore établi de lien avec une maladie chez l’humain, disent les chercheurs du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) à San Diego, qui ont mené les travaux avec ceux du CUSM.

Identifier le gène problématique, et prouver que c’est vraiment celui à l’origine de la maladie, « c’est comme chercher une aiguille dans une botte de foin », dit Dr Bernard.

Cette découverte est bonne pour la science, mais elle permet aussi aux parents d’avoir des réponses, ce qui aide à faire leur deuil. « C’est terrible d’avoir un enfant malade. Et de ne pas savoir pourquoi, c’est très dur », dit -elle. De plus, le couple avait déjà perdu trois enfants.

« Les parents se sentent moins isolés quand ils ont un diagnostic », ils peuvent chercher du soutien auprès de parents qui vivent des choses similaires, ajoute-t-elle.

« Pour nous, ça apporte une réponse partielle. La réponse donne un certain sens à tout cela. Une conclusion. On peut maintenant tester. Et des couples pourront faire des choix que nous on était pas en mesure de faire », fait valoir M. Poliquin, qui demeure désormais à Ottawa avec sa femme et une autre petite fille, née avant Mathilde. Le couple avait une chance sur quatre d’avoir un autre enfant malade.

« On était très heureux de voir que la vie de Mathilde a grandement contribué à l’avancée de la science », souligne-t-il.

Dans le cadre de cette étude, l’équipe internationale a découvert que l’activité enzymatique était grandement réduite dans les cellules des jeunes patients. Ces conclusions portent à croire que ces enfants malades pourraient bénéficier de traitements visant à soutenir la fonction de cette enzyme, favorisant ainsi la production de protéines dans le cerveau, disent les chercheurs. Ils espèrent ainsi poursuivre leurs études. Ces collaborations internationales sont d’ailleurs essentielles quand il s’agit de maladies rares, dit la chercheure.

Cet automne, après avoir eu la confirmation de ses travaux, la Dre Bernard a pris le téléphone et appelé les parents de Mathilde, pour leur faire part du diagnostic. Cinq ans après la mort de leur bébé.

« Une conclusion inattendue. Que cela ait abouti, c’est très positif », juge le père de Mathilde.

La maladie de leur fille est très rare, mais les maladies rares ne sont …. pas rares. Il y en a environ 7000. Rares individuellement, mais pas collectivement. Et très peu ont des traitements approuvés, a expliqué la Dre Bernard.

Il n’y a pas beaucoup d’argent pour la recherche sur les maladies rares, constate-t-elle. « Pourtant, on apprend plein de choses qui s’appliquent à des maladies plus fréquentes », comme cela pourrait être le cas de la découverte due à Mathilde.

« Ces enfants, ils changent le monde autour d’eux », a dit la médecin, de l’émotion dans la voix.

M. Poliquin a eu des mots similaires pour décrire le personnel de l’Hôpital général pour enfants – « du monde extraordinaire » – louant le travail et la compassion de la Dre Bernard et toute l’équipe des infirmières.

« Ce qui est très difficile est rendu supportable par tous ces gens », tenait-il à souligner.