À la découverte du génome acadien

Des chercheurs du CHU Dumont mènent la première étude de dépistage génétique sur les Acadiens du Nouveau-Brunswick. Leurs travaux permettront de mieux diagnostiquer et de soigner les maladies héréditaires plus communes en Acadie, un «nid riche en maladies génétiques».

Afin de tracer le profil génétique de l’Acadie, on doit d’abord connaître leur histoire. C’est par là, du moins, qu’ont commencé les chercheurs du réseau de santé Vitalité.

Le Grand Dérangement a marqué la vie des Acadiens pendant des siècles, que ce soit du point de vue social, économique ou culturel. Moins connu est l’impact majeur qu’il a eu sur leur ADN.

De 12 000 à 18 000 Acadiens habitaient dans l’est du Canada – selon la source consultée – au moment où le gouverneur Charles Lawrence a décrété la déportation en 1755. Environ 10 000 ont été expulsés.

L’événement tragique a créé ce que les généticiens nomment un «effet fondateur». Ce phénomène a lieu quand un sous-groupe est isolé de la population globale au niveau de la reproduction.

À la suite du Grand Dérangement, la communauté de quelques milliers d’Acadiens restants s’est effectivement repliée sur elle même. Durant de nombreuses générations, des facteurs «historiques, économiques et géographiques» ont fait en sorte que les Acadiens se sont peu mélangés avec des personnes d’autres ethnicités.

Leur profil génétique est ainsi demeuré relativement homogène, ce qui les rend plus vulnérables aux maladies héréditaires.

«Il y a peu de choses connues sur les maladies génétiques dans la province. C’est pourtant un nid riche en maladies génétiques, surtout de porteurs», explique la généticienne à la tête de l’étude, Dre Mouna Ben Amor.

«Dans la littérature, il y a peu de choses disponibles sur la génétique acadienne.»

Mme Ben Amor explique qu’un effet fondateur a notamment eu lieu dans la région de Saguenay-Lac-Saint-Jean-Charlevoix, au Québec.

Une étude génétique dans la région a permis de trouver que la dystrophie myotonique y est plus fréquente qu’ailleurs. À l’échelle internationale, une personne sur 8000 est atteinte de la maladie rare. Dans la région québécoise, ils sont un sur 500, selon la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires.

Maladies héréditaires communes

Quelques maladies plus fréquentes chez les Acadiens ont déjà été identifiées. Elles comprennent une forme de rétinopathie (atteinte de la rétine) et de néphropathie (atteinte du rein).

On a aussi trouvé que les Acadiens sont plus à risque d’une condition métabolique nommée la maladie de Fabry.

À travers sa recherche, Mme Ben Amor souhaite identifier d’autres maladies héréditaires communes en Acadie. L’information sera utile pour les couples acadiens qui souhaitent avoir des enfants, afin qu’ils sachent s’il existe un risque pour leur bébé.

Les données seront aussi utiles pour le dépistage précoce de maladies héréditaires, afin qu’un traitement puisse commencer dès la naissance.

«Si, par exemple, on retrouve un taux de porteurs de fibrose kystique important, on va offrir un test de porteur à chaque couple qui vient de cette région. Si les deux sont porteurs, on saura qu’il y aura 25% de chance d’avoir un enfant atteint.»

«À ce moment, ils pourront avoir l’information nécessaire pour décider s’ils veulent un enfant ou non, ou s’ils veulent faire un test prénatal pendant la grossesse pour découvrir si le foetus est atteint ou non. Les parents auront aussi l’option de faire un test dès que l’enfant est né pour assurer une meilleure prise en charge. Si on ne connaît pas ce qu’il a, ça peut trainer et ça peut causer des complications.»

Dans le cadre de la recherche, l’équipe de Mouna Ben Amor étudiera le cas de 420 personnes, soit 60 de chacune des sept régions du réseau de santé Vitalité.

À la recherche de participants de Memramcook

Les membres de l’équipe de Mouna Ben Amor commencent leur recherche génétique dans la communauté de Memramcook.

À la suite de recherches et de consultations avec des historiens spécialistes de la migration acadienne, ils ont conclu qu’une grande partie des Acadiens de la côte est se sont arrêtés à Memramcook pendant un certain temps avant de coloniser Kent et la péninsule acadienne.

«Quand les gens sont arrivés en Acadie, ils ont migré en Nouvelle-Écosse avant de venir au Nouveau-Brunswick. Ce dont on s’est aperçu, c’est que Memramcook est un endroit où ils se sont arrêtés. Les Acadiens sont davantage restés à Memramcook, même au moment du Grand Dérangement. Et à partir de là, il y a eu des vagues de migrations vers Richibucto et Bouctouche, et puis vers Tracadie», explique Stéphanie Crapoulet, coordonnatrice principale, Biobanque et bases de données.

«Quand on dit que Memramcook est le berceau de l’Acadie, ce l’est vraiment. C’est effectivement le berceau des gènes de l’Acadie.»

Les chercheurs souhaitent étudier l’ADN de 60 personnes de Memramcook.

Les participants seront invités à soumettre un échantillon de salive pour l’analyse d’ADN. Dans le cas de résultats positifs «pertinents», ils recevront un appel de l’équipe de recherche et seront invités à une consultation avec Dre Ben Amor afin d’avoir plus d’information sur leur profil génétique.

Les personnes intéressées à participer peuvent envoyer un courriel à angela.bastarache@vitalitenb.ca ou composer le 506 869-7254.